疝氣發生的原因很多，在醫學解剖上可區分為：「直接疝氣」及「間接疝氣」。
直接疝氣—
      腹壁膠原纖維的新陳代謝不良，再加上腹股溝處為腹壁轉折，是腹壁最弱、位置最低、但卻承受腹壓最大的部分，導致腹腔內容物直接突出於腹股溝，許多成人或老年人發生的疝氣都屬於「直接疝氣」。
間接疝氣—
      大多數20歲以下的小兒或部分成人所發生的先天性疝氣即歸屬於「間接疝氣」一類。睪丸於胚胎時應位於腹腔中，至出生時才下降至陰囊中；若下降至陰囊後，下降路徑發生閉鎖不全，形成鞘狀突，使腹腔的水分、小腸、盲腸、網膜或卵巢等腹腔內容物掉到腹股溝或陰囊中，就形成了疝氣。
不管是直接疝氣或是間接疝氣，如非外力造成的即為「先天疝氣」，但若是因身體壓力如咳嗽、打噴嚏、懷孕、便秘、攝護腺腫大、小便用力、小兒哭鬧、抽菸、提重物、激烈運動時，導致腹部壓力突然升高而出現症狀，就屬於「後天疝氣」，但不管先天後天皆因有先天或後天的缺陷才會產生。
      直接疝氣及間接疝氣從外觀上並不容易區分，僅能從手術中分辨，這兩種疝氣皆是不可抗拒的因素，所以在醫學上疝氣是不可預防的一種疾病。
而根據統計，約95%的疝氣均可從外觀上看出，大部分病人也可以自己察覺到，但有少部分，尤其是小孩或是女性，如疝氣狀況很輕微時，從外表就可能看不太出來，不過只要是有經驗的醫師看診，仍可藉由手觸診而檢查出來。
      臨床上，疝氣亦可從外觀顯現與否分為：「外疝氣」及「內疝氣」。
外疝氣—
      從外表即能明顯看到的疝氣，如最常見的腹股溝疝氣、好發於女性的股骨窩疝氣、發生於小兒的臍疝氣、或因手術後傷口癒合不佳所造成的切口性疝氣等。
內疝氣—
      與外疝氣相反，從外觀上不易察覺，但仍會有疝氣症狀表現，如橫膈膜疝氣、女性骨盆閉鎖孔脫出的閉鎖孔疝氣及因外傷造成的外傷性疝氣等皆屬之。
      外疝氣由於在外觀上明顯可見，症狀輕微時，還可以自行用手將掉落的器官推回原位，但這僅是治標不治本。不管是外疝氣或內疝氣，仍需採用手術治療，將移位臟器復位，並縫合閉鎖不全的路徑，才是治本之道。