小兒疝氣通常是先天性的，是由於睪丸於胚胎時，本位於腹腔中，至出生時應下降至陰囊中，若下降至陰囊後，其路徑關閉不全，使腹腔水分、腸子、網膜或卵巢等內容物掉至腹股溝或陰囊之中，形成所謂「疝氣袋」。腸子掉到此袋內即為「疝氣」。而臨床上的統計則是男孩較女孩多，右側較左側多。兩側都有疝氣的可能性約一成多。新生兒疝氣發生率約在3~6%，早產兒會高達一成以上，0-15歲幼童的疝氣盛行率則有8%。因為是先天造成，所以沒有任何方法可以預防，也不可能自然痊癒，治療方法也只有手術一途；老一輩會說疝氣是因為「冷身」引起，吃一些較「熱」的食物就會好，其實是沒有醫學根據，而有的人會用疝氣帶把疝氣縛住，但這只是治標，若拿掉疝氣帶，腸子仍然會掉下來。且小孩若久用疝氣帶，而疝氣帶又太緊的話，會壓迫到睪丸血液循環不良，致使睪丸壞死，造成無法彌補的傷害；因此，小孩一旦確診是疝氣，即應接受外科手術，不要過度使用疝氣帶，以免導致傷害，而且越快手術越好，以避免腸子下墜卡在「疝氣袋」內而造成腸子壞死或甚至引發腹膜炎的疑慮。
小孩不會適當表達症狀，全依賴父母的警覺性，若出現以下症狀時，就很有可能是小兒疝氣，建議儘快就醫診斷。
與疝氣外觀相似的小兒泌尿疾病—陰囊水腫
陰囊水腫發生率約是百分之一左右，睪丸在胚胎時是在腹腔內的，隨著胎兒的成長，睪丸慢慢下降，至出生時，睪丸即應在陰囊位置，睪丸下降的路徑若沒閉合，形成所謂「疝氣袋」，腸子掉到此袋內即為「疝氣」。若此疝氣袋有一端有閉合（腸子未掉下），且為接近陰囊處，此未閉合處之周邊腹膜組織因分泌過多水份而積水，則稱為“水腫”或“水瘤”。「陰囊水腫」外觀與疝氣類似，但在一歲以前約有半數會自癒，超過一歲未癒者即不會自癒，故有水腫的嬰兒一歲以前可觀察至一歲，若未癒合即應手術。至於一歲以後才發生的陰囊水腫，均應接受手術，不要等待（疝氣則不論年紀，如確診即應儘速治療）。治療「陰囊水腫」亦只有手術一途，其方法是把水腫的囊壁去除或囊壁外翻，以防止繼續分泌水分。手術中同時要檢查有無疝氣袋，若有則應一起處理，以防止疝氣發生。根據本院的經驗，小孩「陰囊水腫」者90％均有疝氣袋，只是其疝氣症狀還沒發生而已。
小兒疝氣的治療
現在外科手術及麻醉技術的進步，疝氣手術已較簡單且安全；小兒疝氣手術採全身麻醉，手術熟練的醫師可在十分鐘內完成，在手術後幾乎不會復發，手術傷口約二公分，手術完麻醉退後，可口服止痛劑，故疼痛亦小，手術後約一至二小時就可以出院回家。但因小孩的器官組織較小較精細，不熟練的醫師手術時間可能會拉長，小孩不但會吸收較多麻醉藥，且流血較多，還可能發生許多副作用，如手術後再發、傷口感染、傷及輸精管等不良後果。因此，建議應找專門手術疝氣的外科醫師，才能得到最好的手術結果。
